肠癌越来越年轻，多少是遗传？手术怎么选？

By 新西兰中文先驱网· 2026年10月04日 13:33

菠萝因子癌症

来源：菠萝因子

年轻人得肠癌，为什么一发现往往就是晚期？

为什么越来越多年轻人会得肠癌？什么样的肠癌会遗传？造口后真的会无法正常生活吗？为什么有时候外科医生反而不急着开刀？

这一期，我邀请到复旦大学附属肿瘤医院大肠外科刘方奇教授，从遗传性肠癌聊到肠癌年轻化、肠镜筛查、低位直肠癌保肛，以及现在越来越重要的新辅助治疗。有时候，真正负责的医生，反而会让你先等等。

菠萝：每次家里人得了肿瘤，家属的第一反应往往是：这病遗不遗传？您能不能给我们讲讲，遗传性肠癌大概占多大比例？有什么特点？

刘方奇教授：遗传性肠癌大概占所有肠癌病人的 5% 左右。比较典型的有两大类。

第一类是家族性腺瘤性息肉病。这类患者在临床上其实很容易识别，因为肠镜表现非常典型，可以说过目不忘：整个大肠密密麻麻，像地毯一样全是息肉，有密集恐惧症的人甚至没法看。它的特点是患者往往很年轻就会发病，如果不经科学治疗，大约在40岁之前，100%会癌变。这类患者需要的手术范围很大，因为息肉太广泛，有时要切除全部大肠，甚至很年轻就得做这样的手术，生活质量会受到很大影响。

第二类是林奇综合征。它和家族性息肉病不一样，肠镜表现没有特殊之处，医生如果不仔细询问家族史或做相关检查，很可能就把它当成普通肠癌。但仔细追问会发现：连续几代人都有肠癌病史，发病年龄往往小于50岁；除了肠癌，家族里还可能出现子宫内膜癌、胃癌、小肠癌等林奇综合征相关的肠外肿瘤。

林奇综合征曾经被很多临床医生忽视，因为它的治疗和普通肠癌似乎没什么不同。但现在完全不同了，林奇综合征的本质是 MMR 基因胚系突变，而 MMR 缺陷是免疫治疗非常有效的分子标志物。随着免疫治疗时代的到来，林奇综合征又被大家广泛重视起来。如果临床上怀疑某个病人可能是林奇综合征，我们一定会去做检测。检测出来如果是微卫星不稳定，我们就会评估非手术治疗的可行性。对于 II/III 期的这类患者，通过免疫治疗，大约 80%～90% 的人肿瘤可以完全消退。国外最好的数据显示，直肠癌中的 dMMR 患者单用 PD-1 抑制剂，100%可以达到临床完全缓解。所以治疗模式完全不一样了。

总的来说，要定义为遗传性肠癌，一定需要有胚系基因突变的背景，这个突变不是指肿瘤细胞的突变（那种通常用来指导靶向药或预后判断），而是从胚胎时期就决定了的、在血液里就能检测到的突变。如果有胚系突变，才能叫遗传性肠癌。

菠萝：如果我们担心自己有遗传风险，除了看家族史，还要看什么？年龄是不是很关键？

刘方奇教授：年龄是最重要的一条。

我们一般以 50岁为界。如果家属有小于50岁患病的，要特别警惕。肿瘤的发生无非内因和外因，内因里最强的就是基因问题。如果真有这样一个致病基因突变，它的效应非常强，很多遗传性肠癌患者会问我：“我携带这个突变，患病风险有多高？”我说可能高达 60%～70%。他们会问能做什么？其实唯一能做的就是定期肠镜检查，尤其是林奇综合征患者，定期查肠镜，发现息肉尽快切除，不要等到癌变了再处理。但说实话，有了这种强基因突变，外界因素很难再显著降低风险了，但科学对待很重要。所以我们一直对有遗传背景的家庭强调：做基因检测非常重要，不是为了给你“扣帽子”，而是为了知道你是哪种类型，好进行科学管理。很多老百姓对遗传问题有天然抵触，怕被贴上标签后心理压力大，既有自己患病的压力，也有社会压力，比如怕影响恋爱、结婚、生子。所以很多人拒绝检测。

但现在科学发展了，科学管理已经有了很多办法，至少在肠癌这里，知道比不知道要好得多。

菠萝：您刚才还讲到一个重要概念，胚系突变。很多人知道肿瘤有基因突变，但那是拿肿瘤组织测出来的，和胚系突变不一样。那胚系突变怎么查呢？

刘方奇教授：胚系突变常规用外周血检测，也就是抽 2 毫升左右的血，就能覆盖所有已知的肿瘤相关遗传基因。如果小朋友采血不方便，也可以用唾液，但从金标准来讲外周血更准确；没有外周血时唾液也可以。

现在我们还会遇到一些遗传性肿瘤患者，发现时正好怀孕或配偶怀孕了，他们会做羊水穿刺来检测胎儿是否携带突变。如果查出孩子也有，有些人会做优生优育的选择。大概十几年前我去国外开会，早餐会上和国际专家交流这个问题：携带高外显率致病基因突变的患者，想要孩子怎么办？结果三位专家异口同声说：“完全可以做优生优育”。

回国后我们才了解，当时国内已经在做生殖技术阻断，不过主要针对先天性疾病，后来慢慢扩展到肿瘤领域，只要某个基因被确认为与肿瘤密切相关且风险极高，就可以通过第三代试管婴儿技术阻断。具体来说，如果一方有突变，做体外受精后筛选没有该突变的胚胎植入母体，从源头上阻断遗传病，包括遗传性肿瘤。

现在这方面的技术已经很成熟，成本也下来了。我们还有一个经典的遗传性肠癌类型叫 PJ综合征（黑斑息肉病），患者身上、口唇、手脚上有黑斑，出生就有。国内最早成功报道的生殖阻断案例就是针对这类患者，阻断很成功，生出来的宝宝皮肤雪白，没有任何黑斑。所以如果父母一方有突变，自然生育有一半概率会遗传，但通过人工授精和胚胎筛选，可以不靠运气，靠科技得到健康的孩子。这对有遗传背景的年轻人，尤其是想要后代的，非常关键。

菠萝：现在这些项目医保覆盖吗？

刘方奇教授： 医保可以覆盖一部分。而且在上海，我们和长海医院合作最多，成立了专门针对遗传性肠癌患者生殖阻断的慈善项目，有医院基金支持，帮助这部分患者实现愿望。

菠萝：我碰到过好几个年轻人，确诊后第一个选择就是跟对象分手，怕连累对方；甚至有人决定这辈子不结婚、不生孩子，怕害了对方家庭或自己的孩子。您接触多了，是不是特别想帮他们？

刘方奇教授：是的。我印象很深，上海刚建立这个途径时，我推荐到长海医院的第一个患者，是一对年轻夫妻，男方患病，女方健康。男方一直说不想生孩子，女方说没关系我们共同承担就好。但你能感受到他们整个气压很低，心理状态很差。后来我把整个流程跟他们讲了一遍，瞬间发现他们眼神里重新燃起了对生活的希望，整个状态完全变了。后来他们顺利接受了治疗，获得了健康的宝宝。

这段经历让我觉得，医生当然要治病，但也要考虑很多非治疗层面的东西：帮患者摆脱心理束缚，正确面对人生道路，完成结婚生子这些心愿，虽然不是必须的，但如果有这个想法，我希望能能帮他们实现。

菠萝：您和这些患者接触多了，会不会有时情绪很难抽离？有没有特别让您揪心的？

刘方奇教授：肯定会。每个医生心里都有一块小地方，某种程度上像一块“坟墓”，不太愿意去触碰。治疗成功的案例很多，我们都开心；但也有不少患者，经过很多努力，最终结局并不好。作为医生，第一会难过；第二会反省专业上还能不能做得更好；第三会感慨，要是科技发展再快一点就好了。就像林奇综合征，回头看20年前的病人，很多做了肛门改造的手术，放到现在根本不需要。所以最终还是希望科技发展更快，让更多患者获益。

情绪状态确实很难一下子走出来，有些病人走了以后，我内心要缓很长时间。但这也是医生职业的特性。我常说，做医生自豪感很强，满足感不是金钱能衡量的。每当你看到一个人从最初的焦虑、害怕，到术后慢慢恢复信心，到五年甚至更长时间达到治愈状态，那种职业满足感无可替代。当然背后也有挫败感：有些晚期患者很难治愈。但挫败感只能让你重新出发，以更好的状态面对后面的病人。

菠萝：有病人跟我说，他觉得外科医生一般都比较“冷血”。

刘方奇教授：其实不是的。外科医生会显得比较果断、直接，这是职业需要的特性。如果一个外科医生很纠结、不果断，或者不能单刀直入直奔主题，在手术时可能会有弊端。很多大牛级的外科医生，身上都有一种气质：思路清晰、果敢，人狠话不多。我觉得这是多年沉淀下来的东西。

我的老师蔡三军教授经常跟病人讲：我不需要说很多话，把病看好、手术做好就可以了。门诊病人太多，他情绪状态肯定就是一是一、二是二，没有多余的话。总的来说，外科医生更在乎的是治疗效果，这不代表外科医生没有温度。绝大部分医生都有温度，只是体现方式不同。对肿瘤患者来说，有些时候我们进一步，可能冒着手术风险把血管上巨大的淋巴结切掉，病人就有治愈的可能；退一步，我们也可以把东西留在那儿，靠化疗打一打。这种情况下，在手术台上敢不敢为病人多冒风险、多努力一把，才是外科医生真正的温度所在，这些是老百姓看不见的。有些医生可能会觉得“病人又看不到我开得怎么样，该收手就收手”，但我觉得那才是真正的冷血。真正热血的医生，温度就体现在手术台上。当然这需要技术基础，不能乱来。

我们其实也会经常反思，多说几句、多聊几句，患者的感受会不一样。换位思考，患者有时候不一定需要听很多专业分析，他更需要的是一些带感情的回应，比如“你这个毛病我们一定会想办法帮你治好”“手术我们会尽快安排，我会亲自给你做”。每天查房时随便聊几句，术后第一天走进去，患者可能浑身不舒服，但你跟他说一句“今天气色不错”，他突然就来劲了，所以工作中确实需要揉进一些这种东西。

但我个人依然认为，外科医生真正的温度，体现在手术台上的认真程度，和他敢不敢真正为病人考虑获益。这才是我最看重的。

菠萝：您在临床这么多年，能感觉到肠癌年轻化的趋势吗？

刘方奇教授：有一个非常有意思的曲线变化。2007年我刚进医院时，教科书上写的是：中国肠癌以直肠癌为主，占七成，而西方以结肠癌为主；中国年轻患者多，西方老年患者多。我当时看到的情况确实是这样：年轻、直肠癌、晚期病人很多。但十年后，中国的流行病学开始变了，结肠癌越来越多。以上海为例，结肠癌占到六成，直肠癌四成，平均发病年龄接近70岁，老年人居多。但近两三年，年轻患者又开始变多了。

目前的流行病学数据显示，50岁以下的早发性肠癌患者，每年以接近 2% 的比例上升，非常显著。有报道预测，到2030年左右，结肠癌患者中早发性肠癌可能占到 15%～20%。

早发性肠癌的社会危害性更大，这些人四五十岁，正是上有老下有小的阶段。自己生病，对个人、家庭影响巨大，对社会的负担也重。

菠萝：这确实是非常值得关注的趋势。您在临床见过最年轻的肠癌患者多大？

刘方奇教授： 我们医院只能看到14岁以上的病人，但确实见过那么小的。昨天我们彭教授做了一台手术，病人18岁，局部晚期结肠癌，在外院化疗效果很差。上两个星期我跟肿瘤内科的李文华教授聊起来，他说现在几乎每个门诊都会碰到 2～3个20岁左右的年轻人，很多一来的就是晚期。

国内外流行病学数据都证实，早发性肠癌患者病期往往更晚。原因有两方面：一是患方原因。患者可能三十多岁，有点大便不舒服，以为是肠炎，吃点药就好；大便带血，以为是痔疮，涂点药膏就好。他们觉得自己还年轻，不可能得癌症。二是医方原因。很少医生会让一个30出头的年轻人去做肠镜。文献显示，年轻患者从出现症状到就医，比中老年患者延迟4～6个月，所以发现时往往比较重。再加上年轻人激素水平旺盛，肿瘤发展也可能更快。

所以，年轻人癌症增加，大概率是外因。基因不会十年二十年就大变，外因肯定很重要，饮食结构、作息、压力、久坐都会有点影响。所以大家尽量注意作息，也要多起来动一动。

菠萝：您一般建议多少岁开始做肠镜？

刘方奇教授：目前主流筛查标准是 45岁。如果有高危因素，比如一级亲属有肠道肿瘤史、长期大便习惯改变或出血，有些文献认为胆囊切除术后也可能有关（因为胆汁持续进入肠道，不像有胆囊时只在进食后规律释放），可以提前到40岁。这里面有社会经济学问题：原本年轻患者发病比例低时，大范围给低龄人群做肠镜，社会成本高、获益低；但如果年轻患者越来越多，筛查年龄可能会进一步提前。

菠萝：以前是50岁，最近才提到45。随着流行病学发展，将来可能还会变。

您特别擅长肠癌手术，包括低位保肛。能不能先讲讲，肠癌手术领域常见的误区有哪些？

刘方奇教授：第一个常见误区是：很多患者问：“医生，你能给我少切一点肠子吗？消化功能是不是会更好？”这是非常典型的误区。其实大肠不负责营养吸收，它只负责重新吸收水分和电解质。食物从食管到胃，胃简单研磨后进入小肠，小肠才是真正吸收营养的地方。到了大肠，稀的小肠液通过吸收水分和电解质，才形成成型的大便。所以切多少大肠不会影响营养吸收。

我们有时会切下标本给家属看，家属第一反应是“怎么切这么多？”其实切得多才是为你好，是切干净的需要。肠道肿瘤切除有标准范围：结肠肿瘤上下至少 10公分，才能达到根治要求；直肠下切缘至少 1公分，上切缘 5～10公分；右半结肠切除范围可能达到30公分左右。

第二个误区是关于肛门改道（造口）。很多患者觉得“肛门改道我就活不下去了”。但我们现在中心有二十几岁的患者做了造口，照样结婚生子工作。我经常对初诊需要造口的患者说：“你坐在门口等了这么久，前面20个病人进进出出，你看得出谁有造口谁没有吗？”他们说看不出。我说前面20个里面有三个有造口，你根本看不出来。

造口对生活有影响吗？有，会不方便。但不会根本影响生活：不会影响你出门、社交、旅游，不会影响正常人的社会生活。

最重要的是：如果你需要造口却做了一个不恰当的保肛手术，保留了肛门形态但肛门没有功能，生活质量才是最差的：一排气就排大便，睡觉醒来床单都是大便，只能穿纸尿裤，不敢出门。这种患者比有造口的患者痛苦得多。

第三个误区是关于术前新辅助治疗。很多直肠癌患者初诊时是局部进展期，有淋巴结转移或浸润深度深，需要先做新辅助放化疗，或者联合免疫治疗。但患者常有误区：觉得哪个医生先给我开刀，哪个就是好医生。我们能理解这种心情。但对于目前治疗模式来讲，来了就开，不一定就是更好。需要新辅助的病人没做，复发率会升高，甚至只能姑息切除。所以一定要有充分的术前评估和病理学评估，决定适合直接手术还是先做新辅助。

蔡老师常举一个例子：一个馒头应该蒸十分钟，你蒸八分钟也能吃，但味道一定不是最好——只有蒸十分钟才是最好。我们的治疗一定要让每个病人达到“十分”效果，不是退而求其次。

肿瘤治疗中，新辅助治疗太重要了。从最早缩小肿瘤、降低复发率，到改善生存，再到现在很多患者甚至通过新辅助治疗后肿瘤完全消退，其中约 70% 的人可能不需要再做手术。如果一个病能通过非手术手段达到跟手术一样的效果，我觉得一定更好，手术毕竟对身体和心理都是打击。

现在的外科医生需要学习很多东西。但有了多学科团队，化疗、放疗这些以理念为主就行，实操不需要精通。蔡老师常说：多学科的好处是让整个团队一体化治疗，一致性很强，没有短板。如果一个病人一直跟着一个医生看，这个医生可能这块90分、那块80分、还有一块60分，如果病人正好落在60分那块，他就是损失的。但来到多学科团队，每个人都是90分，病人一定能得到最好的效果。

菠萝：我问一个民间常谈的问题——很多人觉得造口以后挂个袋子会臭，其实不会吧？

刘方奇教授：最早的时候，造口袋因为材料技术问题，确实会有异味。那时我们看门诊，是能闻到病人身上有造口味道的。但现在材料越来越好，这种异味越来越少，绝对闻不到了。

而且原来进口造口袋比较贵，还不进医保。现在不仅便宜了，而且造口患者还有专门的大病医保用来配造口袋，覆盖了很大一部分。

现在做造口手术的人其实也越来越少了，但这并不是因为技术提高了多少，虽然现在微创、腔镜技术可能比传统开腹略好一些，但不是本质差别。本质差别在于三点：

第一，理念的变化。原来教科书要求直肠癌下切缘保证5公分，后来变成3公分，现在只要1公分就够了。这不是技术问题，是理念进步。

第二，综合治疗的纳入。一个7公分的肿瘤，通过新辅助治疗退缩到2公分，再来做手术就更容易保住肛门。而且经过新辅助治疗，复发率低很多，外科医生也更有信心去保。

第三，外部力量的推动，包括患者需求。最早患者都说“只要能治好就行”，但最近十年，患者对生活质量的要求越来越高，老年患者也会说：“医生，我还想跳广场舞呢，尽量给我保一保”。这些需求也在改变治疗理念。另外，现在的吻合器械越来越好，也增加了保肛的可能性。

但我最想说的是：我首先是一个肿瘤科医生，最看重的是肿瘤治疗效果。在不违反肿瘤切除干净、以治愈为前提的情况下，能保的肛门我们一定会保。但如果一个外科医生是为了“保肛门”而做手术，选择就会有偏差。做医生不能违反这个原则：目标是把病人治好。

菠萝：那“低位保肛”是怎么定义的？离肛门多远算低位？

刘方奇教授：我们一般认为距肛门5公分以内叫低位保肛手术，也可以放宽到7公分以内。

但有一个关键点：距肛门的距离怎么量，很多人有误解。这个距离可能来自三种检查：肠镜、磁共振、外科医生的肛指检查。其中，最不准确的就是肠镜，差别可能有 5～10公分。

因为肠镜是直的，但直肠有弧度：镜子伸进去时，我们看到的是刻度，但和真实的肠道偏差很大。看刻度距肛门5公分，但实际可能只有2公分，也可能有8公分。

最准确的是外科医生的手指。 因为肠道有弧度，手指也可以有弧度，但肠镜没有。磁共振虽然可以用折线量，但对肛门口的判断也不是特别准。所以我常跟学生讲：肛指检查是大肠外科医生最重要的检查之一，它对距离判断最准确。

肛指检查除了判断距离，还能摸到肿瘤的活动度，肿瘤根浅就活动度好，往往早期；根深就很固定，往往分期比较重。另外还能感受肛门括约肌功能，老年女性经过多次生育，盆底肌松弛，这种不适合保肛；年轻人肌肉紧实，就更适合做低位保肛。一个肛指检查，能给出大量关键信息。

很多人体检时都跳过肛指检查，但大约三分之一的肠癌，通过肛指检查就能摸到。直肠癌约占肠癌六成，而低位直肠癌（7公分以下）又占直肠癌的60%～70%，所以确实有1/3左右的肠癌是手指能触及的。

我曾经创过一个记录：在兄弟医院帮他们做体检，一个上午摸了两盒半手套，相当于250个人。肛指检查不单能摸直肠，还能摸男性前列腺，女性宫颈，一个检查有很多临床意义。所以肛指检查是非常重要的体格检查。

做肛指检查有两点要注意：第一，早上一定要排便；第二，一定要早去，因为医生手指做多了会肿，摸进去更痛（笑）。

对低位直肠癌，距离是最最重要的。蔡老师以前对我有个“考试”：每个直肠癌患者他摸一遍，我摸一遍，然后问：距肛门多少？什么位置？能不能保？一开始我摸的距离永远比他短，这种手感是练出来的，而且要不断结合术前的肠镜、影像，再结合术中情况，反复琢磨那个手感。

至于到底能不能保肛，其实术中是有变化的，主要取决于两点。第一是病人自身的身材条件，跟BMI 指数关系很大，越肥胖的，盆腔越窄，保肛越难，因为里面没有空间。第二跟性别关系很大，女性骨盆比男性可以宽一到两倍，生育后更宽。所以同样距离，女性保肛概率比男性高很多。还要看组织质量，有些组织弹性好，像肌肉；有些像豆腐，一碰就碎、一碰就出血，也会增加难度。

菠萝：保肛决策在挺复杂的，有没有遇到家属和患者意见不一致的情况？

刘方奇教授：会有。绝大部分情况下，家属主张“把命保住就行”，患者却觉得保命和保肛同样重要。如果真的不能保肛，但患者坚决要求，我们会反复跟家属谈，让家属去做患者的工作。反过来的情况也有：患者自己不想保，家属却想保，因为年纪大的患者有造口后，换造口袋自己不方便，得家属照顾。子女工作忙，还有心理障碍，也会犹豫。

作为医生，必须保持客观状态，不能被过多带入情绪，否则选择会有偏差。行内有句话：外科医生基本不会给自己家人开刀，因为会不客观，可能做出不恰当的选择。所以我们看病的原则就是客观、科学。不违反科学原则的，可以帮患者满足；违反的，不能一味顺着。

菠萝：从医十几年，肠癌领域让你最兴奋的进步是什么？

刘方奇教授：第一个是免疫治疗。我接触林奇综合征病人最多，dMMR患者对免疫治疗反应极好，这是最让我兴奋的。

第二个是直肠癌的新辅助治疗。我讲个故事。2012、2013年，有个23岁的小伙子，退伍军人，距肛门两公分的直肠肿瘤，已经住院准备手术。我跟他谈话时，他父母一直在旁边哭。后来聊多了才知道，他刚退伍转业到好单位，一旦做肛门改道，工作肯定受影响。那时新辅助治疗已经开始但还不普及，我跟他讲了这种模式，如果放化疗后肿瘤退没了就不用做手术。一讲这个，父母就不哭了，开始认真听，还提了很多问题。后来他们决定不做手术，先放化疗。结果肿瘤完全消退。现在十几年了，状态非常好。当你真切地帮助了一个人和他的家庭，彻底改变了他的人生，这种感受，做100台手术都换不来。

所以对我来说，最大的改变不是外科技术本身，而是理念的改变。

菠萝：对刚诊断肠癌的患者和家属，您想说点什么？

刘方奇教授：第一，初诊时的恐惧、否定、焦虑都是正常心理过程。但要认识到：现在的肿瘤治疗好比打仗：情报没搞清楚、地图没画清楚，就发射导弹，肯定不是成功的案例。初始分期、病理状态、MMR状态这些全部搞清楚，再制定治疗计划，才是最重要的。

第二，千万别着急做手术，该做的检查一定要做完。肿瘤治疗要有耐心，你现在的每一份功课、等待的每一天，对你未来三年、五年甚至更长时间的生活质量都有决定性作用。

我三个月前遇到一个三十出头的女儿，妈妈是三期肠癌，淋巴结转移很多，分期很重，但免疫组化是 dMMR。她说：“刘医生，我内心有犯罪感——当时医生建议等免疫组化结果再做新辅助免疫治疗，我等不及，直接做了手术。后来才知道，如果等一等，可能根本不用手术。” 因为dMMR患者做新辅助免疫治疗后手术，三年无病生存率几乎 100%；直接手术后再补救，生存率大概只有 70%～80%，差了近20%。她非常难过。但站在那个节骨眼上，很少人有耐心等。

菠萝：最后一个问题，您人生中哪句话或哪个建议对您影响最大？

刘方奇教授：最近陪女儿看《问心》第二季，有个主任说了一段话很触动我：“每个病人都是最重要的，他们不是蝼蚁，不是无关紧要的数据，而是一个个鲜活的生命。”我一直以来就是抱着这样的心态做医生。我觉得医生选择这个职业，目标就是医治病人，帮助每个来就诊的患者，给他们最好、最科学的治疗，享有作为人应得的权利。